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Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Bei dieser Untersuchung kann ab der 14. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen werden. Dazu wird eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle geführt. Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden Kulturen angelegt. So können Chromosomen-Veränderungen, Erbkrankheiten sowie Fehlbildungen des Gehirns und Rückenmarks festgestellt werden.
Die Amniozentese ist ein operativer Eingriff. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt dabei zwischen 0,5 bis 1 Prozent. Der Test liefert jedoch ziemlich sichere Erkenntnisse. Es dauert allerdings zwei bis drei Wochen, bis das Ergebnis vorliegt - dies kann werdende Eltern sehr belasten. Mittlerweile gibt es für Ärzte Zusatzausbildungen in den Bereichen "Spezielle Geburtshilfe" und "Perinatalmedizin". Solche Experten sind auch auf dem Gebiet der pränatalmedizinischen Diagnostik besonders ausgebildet und sollten im Hinblick auf Fruchtwasserpunktionen und andere pränatalmedizinische Maßnahmen bevorzugt konsultiert werden.
Chorionzotten-Biopsie
Die Chorionzotten bilden die äußere Begrenzung der Fruchthöhle, aus ihnen entwickelt sich die Plazenta. Diese Zotten enthalten die gleichen Zellen wie das Kind, deshalb können sie auf mögliche Erbkrankheiten und Chromosomen-Veränderungen untersucht werden. Der Eingriff ist bereits ab der 11. Woche möglich: Während früher das Gewebe bevorzugt mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke entnommen wurde, finden die Entnahmen heutzutage hauptsächlich durch die Scheide statt - es sei denn, dass man aufgrund der Lokalisation der frühkindlichen Plazenta diese besser über die Bauchdecke erreichen kann. Ein erster Befund liegt schon nach ein bis zwei Tagen vor. Zur Sicherheit wird häufig noch eine Langzeitkultur angelegt, die nach etwas zwei Wochen ausgewertet ist und in der Regel das erste Ergebnis bestätigt.
Ebenso wie die Amniozentese ist die Chorionzottenbiopsie ein operativer Eingriff, das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,5 bis 1 Prozent. In dieser Zahl enthalten sind allerdings auch nicht eingriffsbedingte Fehlgeburten, die bis zur zwölften Woche relativ häufig sind. Die Ergebnisse der Untersuchung sind recht zuverlässig, allerdings ungenauer als die der Fruchtwasseruntersuchung.
Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimester-Screening hat heutzutage den früheren Triple-Test abgelöst. Beim Ersttrimester-Screening versucht man, möglichst viele Daten zu erheben, die bei einer normalen Schwangerschaft anders ausfallen als beispielsweise bei einer Schwangerschaft mit einer Trisomie 21. Solche Daten sind das Nackenödem, neuerdings auch die Länge des Nasenbeins, aber eben auch Blutparameter. Diese Daten werden dann in einem komplizierten Computerprogramm - entsprechend dem Schwangerschaftsalter - miteinander verrechnet, woraus sich das individuelle Risiko der Schwangerschaft eben für eine Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 berechnet. In die Berechnungen gehen auch Lebensumstände ein, zum Beispiel, ob die Patientin Raucherin oder Nichtraucherin ist. Die entsprechenden Computerprogramme werden regelmäßig upgedatet und man kann sagen, dass sie mittlerweile relativ gute Ergebnisse liefern. Letztlich ist es aber immer eine Risikoabschätzung, eine hundertprozentige Aussage im Hinblick auf die individuelle Schwangerschaft ist nach wie vor nicht möglich.
Genetische Beratung
Bei den meisten vererblichen Krankheiten und Behinderungen kennen Erbforscher heute genau die Wahrscheinlichkeit, mit der diese Belastung die Nachkommen treffen kann. Am besten ist es, schon vor der Schwangerschaft Rat bei einer genetischen Beratungsstelle (Adressen bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik) zu holen. Das gilt besonders, wenn:
- Bereits ein behindertes Kind geboren wurde.
- Die Mutter älter als 35 Jahre ist.
- In der Familie von Mann oder Frau schon Krankheiten vererbt wurden.
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Um Erbkrankheiten früher zu erkennen, werden bei dieser Methode die Gene des Embryos genau unter die Lupe genommen, bevor man ihn in die Gebärmutter einpflanzt. Über 50 Gendefekte können mithilfe der Präimplantationsdiagnostik nachgewiesen werden. Theoretisch kann man so auch ein Kind mit Wunschgeschlecht erzeugen. Die PID ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung möglich. Der Embryo wird dazu mehrere Tage kultiviert. Für die genetische Untersuchung werden ihm in der Regel zwei Zellen entnommen, die entweder auf Chromosomenfehlverteilungen oder einen spezifischen Gendefekt untersucht werden.
War eine PID vor 2011 in Deutschland generell verboten, sprach sich die Mehrheit des Deutschen Bundestages im Juli 2011 für eine Änderung des Embryonenschutzgesetzes aus. Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung dürfen betroffene Paare, die um schwere Erbkrankheiten in ihrer Familie wissen, nach genauer Prüfung Embryonen auf Gendefekte untersuchen lassen, bevor diese in die Gebärmutter übertragen werden.
Pränatale Diagnostik
Das Kind im Mutterleib wird auf Fehlbildungen und Infektionen untersucht. Auch familiär vererbte Krankheiten wie die Stoffwechselstörung Mukoviszidose oder chromosomale Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) lassen sich vor der Geburt erkennen. Die pränatale Diagnostik ist deshalb auch für Familien interessant, die Träger von Erbkrankheiten sind.
Die Ärzte sind verpflichtet, jede Schwangere über 35 auf diese Untersuchungen hinzuweisen, da Chromosomenstörungen im Alter zunehmen. Die Entscheidung liegt jedoch bei den werdenden Eltern - sie haben ein Recht auf Nichtwissen.
Genetische Beratungsstellen und pränatalmedizinische Zentren können hierbei helfen. Broschüren und Adressen von Anlaufstellen in der Nähe bekommt man beispielsweise bei Pro Familia.
Spätabtreibungen
Zeigen sich durch die pränatale Diagnostik Auffälligkeiten beim Kind, so stehen die werdenden Eltern oft vor einer schwierigen Entscheidung. Ein Schwangerschaftsabbruch ist in Deutschland nicht strafbar, wenn die physische und psychische Gesundheit der Mutter gefährdet ist.
Von Spätabtreibungen spricht man nach der zwölften. Schwangerschaftswoche, da dann die Bildung der Organe abgeschlossen ist. Sie sind grundsätzlich bis zum Ende der Schwangerschaft möglich.
Ultraschall-Untersuchungen
Im Mutterpass sind mindestens drei Ultraschall-Untersuchungen vorgesehen. Eine besondere Form des Ultraschalls ist die Messung der Nackentransparenz in der elften bis 14. Woche: In Nackenhöhe befindet sich beim Ungeborenen zwischen Muskeln und Haut ein kleiner Zwischenraum, der mit Flüssigkeit gefüllt ist. Überschreitet der Durchmesser dieser Flüssigkeitsansammlung einen bestimmten Wert, kann dies ein Hinweis auf eine Fehlentwicklung sein. Aufschluss darüber soll die sogenannte Nackenfaltenmessung geben.
Nach heutigen Erkenntnissen sind Ultraschall-Untersuchungen für Mutter und Kind unschädlich. Sie erlauben schon früh, die Entwicklung des Ungeborenen zu verfolgen und liefern sofort Ergebnisse.
Stellt man Auffälligkeiten fest, so sind allerdings in der Regel Nachfolge-Untersuchungen nötig. Oft erweist sich ein Verdacht dann als unbegründet. Für die werdenden Eltern bedeutet die im Ultraschall ermittelte Risikowahrscheinlichkeit zunächst aber Unsicherheit und Aufregung.
